ARİTMOGEN SAĞ MƏDƏCİK KARDİOMİOPATİYASI

Tibb dünyasında bir deyim var:“Əgər ayaq səsləri eşidirsənsə, əvvəl at düşün.” Amma bəzən… səs atdan yox, zebradan gəlir. Nadir xəstəliklər həmin zebralardır. Az görünürlər.Tez tanınmırlar.Bəzən gec diaqnoz qoyulur. Hər zebra fərqlidir — zolaqları kimi.Hər nadir xəstə də öz hekayəsi ilə unikaldır. 28 Fevral – Nadir Xəstəliklər Günündə zebraları unutmayaq.Çünki bəzən həyat, “nadir” olanı vaxtında tanımaqdan asılıdır.

ARİTMOGEN SAĞ MƏDƏCİK KARDİOMİOPATİYASI

Aritmogen sağ mədəcik kardiomiopatiyası (ARVC) irsi mənşəli, proqressiv gedən kardiomiopatiya növüdür. Xəstəlik zamanı sağ mədəciyin miokardı tədricən fibroz və piy toxuması ilə əvəz olunur.

Bu struktur dəyişiklik nəticəsində:

• Ürəyin elektrik keçiriciliyi pozulur
• Ventrikulyar aritmiyalar yaranır
• Qəfil ürək ölümü riski artır

ARVC xüsusilə gənclər və idmançılar arasında qəfil ürək ölümünün mühüm səbəblərindən biri hesab olunur.

Epidemiologiya

• Yayılma tezliyi: təxminən 1:2000 – 1:5000
• Daha çox 20–40 yaş arası şəxslərdə aşkarlanır
• Kişilərdə klinik ifadəlilik daha yüksəkdir
• Xəstələrin 30–50%-ində ailəvi anamnez mövcuddur

Səbəblər

• ARVC adətən genetik mutasiya nəticəsində inkişaf edir — ən azı 13 müxtəlif gen xəstəliyə səbəb olur. Mutasiyalar əsasən desmosomal zülallar-ı təsir edir — bu zülallar ürək əzələ hüceyrələrini bir-birinə bağlayır və onları mexaniki və elektrik olaraq bir yerdə saxlayır.
• Mutasiya olduqda hüceyrələr bir-birindən ayrılır və ölür, nəticədə əzələ toxuması yerini piy və fibroz toxuması ilə əvəz edir.
• ARVC ailəvi təsadüflərdə daha çox rast gəlinir — xəstələrin təxminən 30-50 %-ində familiya anamnezi

Simptomlar

ARVC simptomları çox dəyişkən ola bilər — bəzən xəstə erkən mərhələdə heç bir əlamət hiss etmir, bəzən isə xəstəlik qəfil ortaya çıxır:

İlk əlamətlər

• Ürək döyünməsinin qeyri-normal hissi (palpitasiya)
• Başgicəllənmə və yüngül huş itirmə
• Tez yorulma
• Sinə ağrısı
• Qısa nəfəs alma
• Ayaqlarda, ayaq biləklərində və qarında şişkinlik
• Ciddi hallarda qəfil ürək dayanması və ölüm riski

Diaqnoz necə qoyulur?

ARVC diaqnozu çətin ola bilər və bir neçə müayinə tələb edir:

Elektrokardioqram (EKQ)

• T dalğasının inversiyası (V1–V3)
• Epsilon dalğası
• Ventrikulyar ekstrasistollar

Holter monitorinq

• Paroksizmal və ya davamlı VT

Exokardioqrafiya

• Sağ mədəciyin dilatasiyası
• Regional hipokinezi

Kardiyak MRT

• Fibrofatlı infiltrasiyanın göstərilməsi
• Divar hərəkət pozğunluğu

Genetik test

• Ailə skrininqi üçün vacibdir

Müalicə və İdarəetmə

ARVC-nin radikal müalicəsi yoxdur. Məqsəd:

• Aritmiyaların qarşısını almaq
• Qəfil ölüm riskini azaltmaq
• Ürək çatışmazlığını idarə etmək

Həyat tərzi

• Rəqabətli idman qadağandır
• Yüksək intensiv fiziki aktivlik məhdudlaşdırılır

Medikamentoz müalicə

• Beta-blokatorlar
• Amiodaron və ya digər antiaritmiklər

İnvaziv müalicə

• ICD (implantasiya olunan kardioverter-defibrillator) – yüksək riskli xəstələrdə qızıl standartdır
• Kateter ablasiya – təkrarlayan VT hallarında

Son mərhələ

• Ürək transplantasiyası (refrakter ürək çatışmazlığı hallarında)

Ailə Skrininqi

ARVC genetik xəstəlik olduğuna görə:

• Birinci dərəcəli qohumlar
  • EKQ
  • Exokardioqrafiya
  • MRT
  • Genetik test

ilə qiymətləndirilməlidir.

Aritmogen sağ mədəcik kardiomiopatiyası nadir, lakin potensial ölümcül kardiomiopatiyadır. Erkən diaqnostika, ailə skrininqi və düzgün risk qiymətləndirilməsi qəfil ürək ölümünün qarşısını almaqda əsas rol oynayır.

Cəmiyyətə əsas mesaj nə olmalıdır?

Gənc yaşda qəfil ölüm həmişə səbəbsiz olmur” - ARVC gənclərdə və idmançılarda qəfil ürək dayanmasının gizli səbəblərindən biridir               “Bayılma və ürəkdöyünmə laqeyd qalınacaq əlamət deyil”- Xüsusilə: İdman zamanı bayılma, Güclü ürəkdöyünmə, Ailədə gənc yaşda qəfil ölüm- mütləq kardioloji müayinə tələb edir.

“Ailə anamnezi çox vacibdir”- Bu xəstəlik genetik ola bilər. Bir nəfərdə aşkarlanarsa, yaxın qohumlar da yoxlanmalıdır.

“Erkən diaqnoz həyat qurtarır”

Ağaliyeva Türkan

Həkim Kardioloq