Kardiologiyada elə xəstəliklər mövcuddur ki, onları adi müayinə zamanı şübhələnmək çətindir. İnsan özünü yaxşı hiss edə, aktiv həyat tərzi sürə, işemik ürək xəstəliyi və ya ürək çatışmazlığı əlamətlərinə malik olmaya bilər. Kardioloqlar çox vaxt yalnız xəstəliyin ilk simptomlarına, ilk növbədə sinkope və ürəkdöyünmə tutmalarına diqqət yetirirlər, lakin az hallarda deyil ki, xəstəliyin ilk və son təzahürü qəfil ölüm olur. Müasir klinik tibb gənc yaşda yüksək qəfil ölüm riski ilə sıx assosiasiya olunan bir sıra xəstəlik və sindromları ayırır. Onlara ən “sirli” xəstəliklərdən biri olan — Bruqada sindromu da daxildir.
Xəstəliyin mahiyyəti nədir?
Ürək koordinə olunmuş elektrik impulsları sayəsində fəaliyyət göstərir. Bu impulslar miokard hüceyrələrində yerləşən ixtisaslaşmış ion kanalları vasitəsilə formalaşır və yayılır. Bruqada sindromu zamanı natrium kanallarının fəaliyyəti pozulur. Nəticədə elektrik siqnalının keçiriciliyi, xüsusilə ürəyin sağ şöbələrində dəyişir. Vacibdir vurğulamaq ki:
• ürəyin strukturu bu zaman normal qalır;
• yığılma funksiyası adətən pozulmur;
• dəyişikliklər anatomik deyil, elektrik xarakter daşıyır.
Məhz buna görə xəstəlik “kanalopatiyalar” — ion kanallarının xəstəlikləri qrupuna aid edilir.
Bruqada sindromu necə təzahür edir?
Qəfil ürək ölümü həm ümumi, həm də kardiovaskulyar mortalitenin strukturunda aparıcı yerlərdən birini tutur. Əsasən 20–40 yaşlı gənc kişilərdə qəfil ürək ölümünün məlum səbəblərindən biri Bruqada sindromudur. Xəstəlik uzun müddət simptomsuz gedə bilər. Lakin aşağıdakı təzahürlər mümkündür:
• qəfil huşun itirilməsi (sinkope)
• gecə vaxtı ürəkdöyünmənin sürətlənməsi epizodları
• yuxuda qıcolma hallar
• ürək dayanması epizodları
Diaqnoz necə qoyulur?
EKQ-də pasiyentlərdə xarakterik dəyişikliklər müşahidə olunur: sağ döş qollarda (V1–V3) ST seqmentinin elevasiyası, Hiss dəstəsinin sağ ayaqcığının blokadası, mədəcik taxikardiyası və mədəcik fibrillyasiyası, epikardda transmembra fəaliyyət potensialının ikinci fazasının azalması nəticəsində QT intervalının qısalması.
BRUQADA SİNDROMUNDA EKQ-DƏ 3 TİP DƏYİŞİKLİK TƏSVİR EDİLİR:
Tip 1 ST seqmentinin ≥2 mm “coved type” (qübbəvari) tipdə yüksəlməsi və sonrakı mənfi T dalğası ilə xarakterizə olunur. ST seqmentinin qübbəvari konfiqurasiyası Bruqada sindromunun simptomatik formalarında üstünlük təşkil edir.
Tip 2 həmçinin ST elevasiyası, müsbət və ya iki fazalı T dalğasının olması ilə xarakterizə olunur. ST seqmenti “saddle-back type” (yəhərvari) forma alır ki, bu da daha çox Bruqada sindromunun simptomsuz formalarında müşahidə edilir.
Tip 3 ST seqmentinin 1 mm-dən az elevasiyası və yəhərvari (“saddle-back type”) konfiqurasiya ilə xarakterizə olunur.
|
Type 1 |
|
Type 2 |
|
Type 3 |
|
V1 |
|
V2 |
|
V3 |
EKQ-nin diaqnostik əhəmiyyətini artırmaq üçün sağ döş qolları 1–2 qabırğaarası daha yuxarı yerləşdirilir, bununla Bruqada sindromu fenotipinin aşkar edilməsində EKQ-nin həssaslığı artırılır..
EKQ-nin diaqnostik əhəmiyyətini artırmaq üçün sağ döş qolları 1–2 qabırğaarası daha yuxarı yerləşdirilir, bununla Bruqada sindromu fenotipinin aşkar edilməsində EKQ-nin həssaslığı artırılır.
Klinikanın mövcudluğu natrium kanallarının funksional pozulma dərəcəsindən asılıdır: kanalların 25%-dən az zədələnməsi zamanı simptomatika olmur, EKQ-də dəyişikliklər və klinik mənzərə dərman yükləmə sınağından sonra müşahidə olunur; natrium kanallarının 25%-dən çox zədələnməsi zamanı qəfil ürək ölümü riski artır. Bruqada sindromu əsasən gecə vaxtı MT/MF fonunda inkişaf edən sinkopal vəziyyətlər və klinik ölüm epizodları ilə təzahür edir. Halların 67%-də klinik mənzərə simptomsuz gedə bilər, belə pasiyentlərdə aritmiyaların və qəfil ürək ölümünün yaranma tezliyi ildə 0,8%-dən 1,0%-ə qədər təşkil edir. Kişilər qadınlara nisbətən aritmiyaların daha tez-tez inkişafına meyillidirlər və əlverişsiz proqnoz nümayiş etdirirlər. Testosteron səviyyəsi ilə Bruqada sindromunda aritmik sindromun yaranması arasında əlaqə mövcuddur. Müəyyən edilmişdir ki, Bruqada sindromu olan kişilərdə testosteronun konsentrasiyası daha yüksəkdir. Digər tədqiqatların məlumatlarına görə, gecə vaxtı, qan zərdabında testosteron səviyyəsi yüksəldikdə kişilərdə ST seqmentinin hündürlüyü artır. Bəzən Bruqada sindromunda mədəcik aritmiyaları alkoqol qəbulu və qızdırma ilə təhrik oluna bilər.
Diaqnostik alqoritmə daxil ola bilər:
• təkrar EKQ
• sutkalıq EKQ monitorinqi
• provokasion farmakoloji testlər
• aritmoloqun konsultasiyası
• genetik testləşmə
Qeyd etmək lazımdır ki, genetik mutasiyanın aşkar edilməsi meyilliliyi təsdiqləyir, lakin mutasiyanın olmaması diaqnozu istisna etmir.
İrsi faktor
Bruqada sindromu daha çox autosom-dominant tip üzrə irsən ötürülür. Bu o deməkdir ki, diaqnoz təsdiqləndikdə birinci dərəcəli yaxın qohumların müayinəsi tövsiyə olunur. Erkən diaqnostika riskin vaxtında qiymətləndirilməsinə və müşahidə taktikasının müəyyən edilməsinə imkan verir.
Müasir müalicə yanaşmaları
Əsas vəzifə — qəfil ürək ölümünün qarşısının alınmasıdır.
Hazırda həyat üçün təhlükəli aritmiyaların sübut olunmuş yeganə profilaktika üsulu yüksək riskli pasiyentlərdə implantasiya olunan kardioverter-defibrillyatorun (İCD) yerləşdirilməsidir. Əlavə olaraq tövsiyə olunur:
• aritmiyaları gücləndirə bilən dərman preparatlarından çəkinmək
• qızdırmalı vəziyyətləri vaxtında müalicə etmək
• kardioloq-aritmoloqun nəzarətində olmaq
Simptomsuz gediş zamanı taktika risk faktorlarının qiymətləndirilməsindən sonra fərdi qaydada müəyyən edilir.
Niyə məlumatlandırma vacibdir?
Bruqada sindromu irsi xəstəlikdir, lakin onun gedişi ətraf mühitin modifikasiyaedici təsirlərinə də məruz qalır. Buna görə mədəcik hadisələri üçün ətraf mühit risk faktorları (bədən temperaturunun yüksəlməsi, parasimpatik təsirlər, alkoqol və bir sıra dərman preparatlarının qəbulu nəticəsində natrium və kalsium kanallarının blokadası) barədə pasiyentlərin vaxtında məlumatlandırılması son dərəcə vacibdir. Struktur ürək patologiyası olmadıqda belə, klinik-elektrokardioqrafik təzahürlər ciddi təhlükə yarada bilər. Məhz buna görə səbəbi izah olunmayan huş itirmə halları və ya ailədə qəfil ölüm faktları diqqətli kardioloji müayinə tələb edir.
