Fabry xəstəliyi

Aprel Fabry xəstəliyi üçün fərqindəlik ayıdır. Bu, vaxtında tanınmasa həyat keyfiyyətini  dəyişən bir xəstəlikdir.Məlumatlı olmaq isə bilik deyil bəzən bir insanın həyatının xilas edən ümiddir.

Fabry xəstəliyi Lizozomal alfa-qalaktozidaza A fermentinin çatışmazlığı nəticəsində inkişaf edən, X xromosomu ilə bağlı irsən ötürülən nadir bir sfingolipidozdur.Bu ferment çatışmazlığı hüceyrələrdə yağabənzər maddələrin toplanmasına səbəb olur.Nəticədə lizosomal disfunksiya,hüceyrə böyüməsi və fibrosis əmələ gəlir.Multisistemik xəstəlik olduğu üçün ürək,sinir sistemi,böyrək və damar divarları zədələnir

Klassik və non klassik (gec başlayan) fenotipləri var. Klassik forma uşaqlıq dövründə başlayır və multisistemikdir, gec başlayan forma isə böyüklərdə ortaya çıxır və əksər hallarda ürək tutulumu ilə gedir.Kardiyak (ürək) tutulum Fabri xəstəliyində ölümün əsas səbəbidir.

Alfa qalaktozidaza fermentinin çatışmazlığı GLA genində baş verən mutasiyalar ilə əlaqədardır.Kişilərdə diaqnoz ferment çatışmazlığı ilə qoyulur.Qadınlarda çox vaxt ferment analizi normal olur,ona görə diaqnoz genetik test ilə qoyulur.

Əlamətləri  :

 1)Əl və ayaqlarda yanıcı ağrılar

2)dəridə balaca qırmızı ləkələr

3)Xroniki böyrək çatışmazlığı əmələ gəlir

4)Gənc yaşlarda insult riski

5) Ürək problemləri -Ürək  çatışmazlığı, Aritmiyalar,Qapaq problemləri,Sol mədəcikdə hipertrofiya   

Kimlər risk altındadır?
Bu xəstəlik genetikdir və ailədən ötürülə bilər. Kişilərdə daha ağır keçsə də, qadınlarda da rast gəlinir.

Diaqnoz

• Qanda ferment səviyyəsi
• Genetik analiz
• Ürək (EKO, MRT) və böyrək müayinələri

Müalicə

• Enzim əvəzedici müalicə (ERT):
  Orqanizmdə çatışmayan ferment  (Alpha-galactosidase A fermentinin ) süni şəkildə damar yolu ilə verilir.
• Şaperon müalicəsi:
  Mutasiyaya bağlı yanlış qatlanmış fermentlərin stabilləşdirilməsi

        Kardioloqlar üçün vacib  olan məlumatlar (red flag-qırmızı bayraqlar)

• Səbəbi izah olunmayan sol mədəcik hipertrofiyası
• EKG-də qısa PQ intervalı və ya ST-T dəyişiklikləri
• Diastolik disfunksiya, ejeksiya fraksiyası (EF) qorunmasına baxmayaraq dolma təzyiqlərinin artması

Ekstrakardiyak əlamətlər: anhidroz (tərləmənin azalması), kornea vertisillata, neyropatik ağrı, albuminuriya   

Cəmiyyət üçün vacib olan məlumatlar

• Fabry disease nadir bir xəstəlikdir, amma təsiri həyatın bütün sahələrinə toxuna bilər. Çox vaxt uzun müddət gizli qalır və simptomlar tədricən ortaya çıxır.
• Bu xəstəlik yalnız bir orqanı deyil, ürəyi, böyrəyi və sinir sistemini eyni anda təsir edə bilər. Ən vacibi isə odur ki, erkən diaqnoz qoyulduqda xəstəliyin gedişini dəyişdirmək mümkündür.
• Hər bir simptom bir xəbərdarlıq ola bilər. Onları görməməzlikdən gəlməyək. Fərqində olaq, vaxtında müayinə olunaq və düzgün müalicəyə yönələk.
• Çünki erkən addım — daha sağlam bir gələcək deməkdir.

  Ağaliyeva Türkan

 Həkim Kardioloq

Görüntüləmə İşçi Qrupu, Pulmonar Hipertenziya və Struktural Ürək Xəstəlikləri İşçi Qrupu üzvü